กลุ่มอาการเอ-ทีคืออะไร
ความผิดปกติของ ataxia-telangiectasia ส่งผลต่อระบบประสาท ระบบภูมิคุ้มกัน และระบบอื่นๆ ของร่างกาย ในสภาพเช่นนี้ การประสานงานของการเคลื่อนไหว (ataxia) จะค่อยๆ ลดลงตั้งแต่เด็กปฐมวัยจนถึงวัยรุ่น โดยปกติก่อนอายุเจ็ดขวบ
ataxia telangiectasia คืออะไร
ภาวะทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะของปัญหาทางระบบประสาทที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ ซึ่งอาจทำให้เดินยากขึ้นและอาจนำไปสู่ความเสี่ยงต่อมะเร็งได้ วัยเด็กเป็นช่วงเวลาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการเริ่มต้นของ AT
ataxia telangiectasia เป็นมะเร็งหรือไม่
ความผิดปกติของ Ataxia-Telangiectasia (A-T) เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ร่วมกับโรคมะเร็ง ภูมิคุ้มกันบกพร่อง และความไวต่อรังสี มีกรณี AT-T homozygous น้อยมาก แต่ยีน AT อาจมีบทบาทในมะเร็งประปราย เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งเต้านม
ผู้ที่มี ataxia telangiectasia สามารถมีบุตรได้หรือไม่
หากลูกคนหนึ่งของพวกเขามี ataxia-telangiectasia มีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่พวกเขาจะมีอาการเดียวกันในอนาคต การกลายพันธุ์ของ ATM มีโอกาส 50% (1 ใน 2) ที่จะส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป เด็กที่เป็นพาหะนำโรคคือพาหะ
อาการของโรคหลุยส์ บาร์ คืออะไร
ในช่วงอายุ 1 ถึง 2 ขวบ ทารกเริ่มแสดงท่าทางแปลก ๆ ด้วยการเคลื่อนไหวของศีรษะที่ผิดปกติและสูญเสียการทรงตัว จากนั้นจึงหยุดพูดตามปกติและเริ่มเคลื่อนไหวอย่างผิดปกติ เป็นไปได้ที่เด็กอายุ 9-10 ปีจะแสดงการประสานงานที่ไม่ดีและการสั่นของแขนขาซึ่งแย่ลงตามอายุ มีหลายกรณีของ choreoathetosis
คุณสามารถอยู่กับ ataxia telangiectasia ได้นานแค่ไหน
ไม่มีวิธีรักษา ataxia telangiectasia แต่โรคหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับสภาพนี้สามารถป้องกันได้ ผู้ป่วยโรคนี้ในสัดส่วนที่มีนัยสำคัญสามารถอยู่รอดได้จนถึง 25 และ 19 ปี ตามลำดับ โดยพิจารณาจากกลุ่มที่มีแนวโน้มจะเป็นกลุ่มใหญ่และกลุ่มย้อนหลัง 2 กลุ่ม
กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ได้รับการรักษาอย่างไร
การรักษามะเร็งบางอย่าง เช่น การผ่าตัด เคมีบำบัด การฉายรังสี และอื่นๆ อาจขึ้นอยู่กับปัจจัยดังกล่าว บุคคลและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคเวอร์เนอร์อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
สาเหตุของ ataxia-telangiectasia คืออะไร
เซลล์ที่สร้างหลอดเลือดใน Ataxia telangiectasia นั้นควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม 11 ที่เรียกว่ายีน ATM
เกิดอะไรขึ้นใน ataxia-telangiectasia
โดยทั่วไป อาการนี้จะมีลักษณะเฉพาะโดยการประสานงานของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (ataxia) ที่บกพร่องอย่างค่อยเป็นค่อยไป รอยโรคสีแดงบนผิวหนังและเยื่อเมือก เนื่องจากหลอดเลือดขยายตัวอย่างถาวร (telangiectasia) รวมถึงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง กล่าวอีกนัยหนึ่งคือระดับเซลล์และทางร่างกาย
ataxia เป็นมะเร็งหรือไม่
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคความเสื่อมที่หายากเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันของคุณต่อเนื้องอกมะเร็ง (เนื้องอก) ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังมะเร็งปอด รังไข่ เต้านม หรือน้ำเหลือง ไม่มีการรับประกันว่าบุคคลที่เป็นโรคนี้จะเป็นมะเร็งได้
ataxia-telangiectasia ทำให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร
อันเป็นผลมาจากการสูญเสียเซลล์สมอง ataxia-telangiectasia อาจทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหวบางอย่าง นอกจากจะทำให้เซลล์ไม่สามารถตอบสนองอย่างถูกต้องต่อความเสียหายของ DNA แล้ว การกลายพันธุ์ของยีน ATM ยังเป็นแหล่งเพาะพันธุ์สำหรับเนื้องอกมะเร็งเมื่อการแตกของสาย DNA สะสม
เหตุใดผู้ที่มี ataxia-telangiectasia AT จึงเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง
ในผู้ที่มียีน ATM ที่กลายพันธุ์ 2 ยีน เซลล์ไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ได้เช่นเดียวกับเซลล์ที่ไม่ได้รับผลกระทบจาก AT ผ่านความไม่แน่นอน บางครั้งถึงแก่ความตายหรือเติบโต เซลล์จึงก่อตัวเป็นเนื้องอก Ataxia-telangiectasia เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งบางชนิด ดังนั้นจึงอธิบายได้ว่าทำไมคนบางคนที่เป็นโรคนี้จึงพัฒนาเป็นโรคนี้
ataxia-telangiectasia สืบทอดมาอย่างไร
ในช่วง ataxia telangiectasia ยีนจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ยีนมีหน้าที่ในการพัฒนาโรคที่เกี่ยวข้องกับยีนเดียวกันสองชุด ซึ่งมอบให้กับผู้ปกครองแต่ละคน ความผิดปกติแบบถอยเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อแสดงลักษณะเฉพาะ
